Pigmentinis retinitas

Pirmieji pigmentinio retinito simptomai paprastai pasireiškia nuo 10 iki 40 metų, tačiau gali pasitaikyti ir jaunesniems vaikams, jei pažeidžiamos abi akys. Esant tokiam amžiaus diapazonui, kuriame bet kada gali išsivystyti pigmentinis retinitas, gali būti sunku nuspėti regėjimo blogėjimo mastą ir laiką.

Pigmentinio retinito simptomai paprastai prasideda prastu naktiniu matymu, nes ląstelės, atsakingos už matymą silpnoje šviesoje, nustoja veikti. Daugeliu atvejų, norint prisitaikyti prie silpno apšvietimo, mums prireikia maždaug 20 minučių, tačiau esant PR, tai gali užtrukti daug ilgiau arba visai neįvykti. Galų gale Jums gali būti diagnozuotas „naktinis aklumas“, kuris, greičiausiai, apribos Jūsų galimybes iki galėjimo vairuoti tik dienos metu.

Progresuojant pigmentiniam retinitui, kolbelės (ląstelės, reaguojančios į šviesą) nustoja veikti. Kolbelės reikalingos periferiniam regėjimui – tai, ką galite pamatyti regėjimo lauko kraštuose. Kolbelių praradimo sąlygotas regėjimas vadinamas „tuneliniu matymu“, kuomet, žiūrint tiesiai, tampa sunku matyti vaizdą šonuose, viršuje ir apačioje.

Nors ir pasitaiko retai, žmonės, sergantys pigmentiniu retinitu taip pat gali prarasti ir centrinį regėjimą, todėl tampa sunku sutelkti dėmesį į smulkmeniškas užduotis, pavyzdžiui, skaitymą.

Dauguma žmonių, sergančių pigmentiniu retinitu, jį paveldi iš savo tėvų. Yra keletas genetinių sutrikimų, kurie sukelia pigmentinį retinitą. Šie genetiniai sutrikimai paveikia genus, atsakingus už baltymų, reikalingų tinklainės fotoreceptorių ląstelėms, susidarymą. Trūkstant šio baltymo ar jį pažeidus, fotoreceptorių ląstelės nustoja veikti ir pradeda žūti.

Yra trys pagrindiniai būdai, kuriais pigmentinis retinitas gali būti perduodamas iš tėvų vaikui. Kai kuriais atvejais asmuo gali būti ligos nešiotojas, bet pats ja nesirgti:

• Autosominis recesyvinis paveldėjimas – sukeltas dviejų mutavusio geno kopijų, nes abu tėvai yra nešiotojai. Gali būti, kad vaikas yra arba nešiotojas arba jam išsivysto sutrikimas. Tačiau, vaiko sveikatos gali ir visiškai nepaveikti.

• Autosominis dominantinis paveldėjimas – sukeltas dėl vieno iš tėvų turimos genų mutacijos. Yra 1 iš 2 tikimybė, kad vaikas paveldės sutrikimą ir jam išsivystys pigmentinis retinitas.

• Su X chromosoma susijęs paveldėjimas – jei motina turi su X chromosoma sukibusį PR geną, yra 1 iš 2 tikimybė, kad sūnui išsivystys PR, ir tokia pat tikimybė, kad dukra bus PR nešiotoja.

Vienas iš pagrindinių dalykų, kuriuos reikia atsiminti diagnozuojant PR, yra pasakyti savo akių specialistui, jei Jūsų šeimoje yra buvę šios ligos atvejų. Tai reikš, kad akių specialistas apžiūros metu turi atidžiau ištirti Jūsų tinklainę.

Kai kuriais atvejais akių specialistas gali nustatyti specifinius požymius galinėje akies dalyje, tinklainėje, kurie rodo PR. Matymo lauko tyrimu taip pat galima įvertinti periferinės tinklainės funkciją, patikrinti, ar nėra regėjimo defektų.

Jei Jūsų akių specialistas nustatys kokių nors pigmentinio retinito požymių, nukreips Jus pas oftalmologą – akių gydytoją –, kuris atliks tolesnius tyrimus, įskaitant į smegenis siunčiamų elektrinių signalų vertinimą ir PR genetinį tyrimą.

Asmeniui diagnozavus pigmentinį retinitą, jo būklė atidžiai stebima ir jis informuojamas apie bet kokius naujus gydymo būdus.